听力障碍是最常见的出生缺陷之一，$ =iAY �-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --"R F.9K婴幼儿听力损失直接影响其语言的形成，aPTW~kq-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --Q`0DK6lB会影响儿童的心理、智力和社会交往能力的发展。 k +%tC-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --?aI[Pny在我国每年1800万新生儿中，,!B=R7I(A-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --hm+$X2;u�
严重听力障碍发生率为1‰-3‰。lmsN}h.-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --G))9pM [其中先天性耳聋一半以上与遗传因素有关。igNl316z-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --/bKk4/2(遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。%*MG1? -- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --z)3Std3
这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，d
1IOq(l_-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] -- '^9|X并且在子孙后代中以一定数量出现。Fx+fsBLD-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --
l$w@w"=所有新生儿及婴幼儿均应进行听力综合评估（生育史、三代家谱、家族病史、物理检查等），. $^}Ic6-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --6aE;m7sBF评估工作应包括耳聋基因检测与遗传咨询。J| EZsWrC-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --7VCTq#c通过常见耳聋基因检测， (
y"^+!z-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --G�jgWQY,)可以及早发现携带耳聋基因的患者（包括迟发性听力缺陷患者）。NOibW/{/-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --=DR( w2?为后期的诊断及治疗提供科学依据。^XB'YPh-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --f[bNbP[有助于及时采取干预措施，$Vm_;82Jg-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --T{,9i,cXhE预防言语障碍的发生。V'k W
&B-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --4yrJ7ep(4O
对于各年龄段患有耳聋及听障的个体，}1Z!;}+-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --i?D}sFfu基因检测是进行病因诊断并由此实施个体化康复的有效策略。6l@:aJ,�-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --= vZ u b4U中国人群耳聋基因携带的变异中约70%来自于GJB2，@Mt,8Im-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --P8kn R[@SLC26A4，h{l64#6-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --{&RC&c x~线粒体DNA 12SrRNA及GJB3等4个热点基因。D6~E-y_IN0-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --hh+\psc该检测项目的应用及意义为：①孕前筛查：婚育人群孕前普筛， 9y }-y-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --_y {v[D若夫妻双方携带相同致病基因突变，d;I=z~n!-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --0YH87te可以通过胚胎植入前诊断（PGD）技术生育健康宝宝，$^/=*USQ u-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --
DC }|^}避免耳聋患儿出生；②产前筛查：对听力正常夫妇进行耳聋基因检测，d m[szt,-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --7]a
",可发现双方携带同样致聋基因突变夫妇，3ZL(-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --p%vH8 %q通过产前诊断，l%*^qD]7-W-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --Ax\Om%_C?V减少耳聋出生缺陷；③新生儿筛查：听力和基因联合筛查，; i@ah/-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --v=;&*fFv 提高筛查阳性率，?quh{{g-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --Q /A'Zm&=r降低漏诊率。Ov1%CiT-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --7$`!JHs I并根据不同的不同基因突变的致病特点，Bp)m)R[nW-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --"
rwgr1m!给予尽早的干预和指导。\$ 2&(da-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --s;Y0Nk&Td;
新生儿筛查耳聋基因尤为重要，7#cR(yh-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --b=?E[ 83 3通过及早确诊先天性耳聋， ~ot ,F%-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --POGX2OR) 避免由聋致哑；及早发现迟发性耳聋，{?PG1~'S-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --U1B ,qNFm通过生活指导，)Z,;YCS[-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --AZ2v Jw
P避免或延缓耳聋发生；及早发现药物性耳聋，mydJ 4ya~@-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] -- RbD?i27`4终身禁用耳毒性药物，egu:W)-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --G:
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并预防家族成员发生药物性耳聋；遗传咨询。f)pURr-- 转自盱眙县人民医院 [www.xuyiph.com] --Y6.GAN （中心实验室
仇晓艳）
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